Symptom
Abteilung für genetische Krankheiten
- Störung des Phenylalaninstoffwechsels
- Genfusion
- Autosomale Aberrationen
- super frau
- Super Männchen
- Fragiles X-Syndrom
- dibasische Aminosäureurie
- Dicarboxyaminosäure im Urin
- Hyperhomocysteinämie
- Cystin-Speicherkrankheit
- Trehalase-Mangel
- Abgewinkelter Bogenschatten
- Tuberöse Sklerose
- Daumenzeichen
- schnabelartige Nase
- Mehr Porphyrine im Urin
- Die symmetrische Atrophie des Peronaeusmuskels schreitet allmählich nach oben fort
- Chromosomenanomalien
- Das Aussehen wird allmählich rau
- Erhöhte SM-Ansammlung
- Nagel-Knochen-Tetralogie
- Der untere Teil des Körpers ist kürzer als der obere Teil
- Horizontale Handflächenfalten (durch die Hand)
- nasal sprechen
- Markschwamm Niere
- Gehen Sie durch die Handfläche
- Angeborener Faktor-X-Mangel
- kleine Falte
- schwere pseudotrophe Mangelernährung
- erbliche Fettleibigkeit
- hereditäre Fruktoseintoleranz